Poznaj stan nieprawidłowości chromosomalnych u płodu i jak im zapobiegać!

Nieprawidłowości chromosomalne płodu mogą prowadzić do narodzin „mniej normalnego” dziecka, a nawet problemów zdrowotnych. Zespół Downa jest najczęstszą anomalią chromosomową u płodu, stan ten jest spowodowany dodatkową liczbą chromosomów 21.

Jak więc dokładnie występują nieprawidłowości chromosomalne u niemowląt? Czy istnieje sposób, aby temu zapobiec? Sprawdź dyskusję poniżej!

Co to jest anomalia chromosomalna u płodu?

Nieprawidłowości chromosomowe u płodu to stany, w których brakuje, dodano lub skrócono liczbę chromosomów.

Chromosomy to struktury w kształcie sztyftu znajdujące się w środku każdej komórki ciała. Nasze ciało składa się z komórek. W centrum każdej komórki znajduje się jądro, aw jądrze znajdują się chromosomy.

Chromosomy są ważne, ponieważ zawierają geny, które określają cechy fizyczne, grupę krwi, a nawet stopień podatności na niektóre choroby.

Każda komórka ma 46 chromosomów zgrupowanych w 23 pary. Nieprawidłowe chromosomy mogą powodować problemy zdrowotne w ciele.

Nieprawidłowości chromosomowe najczęściej powstają w wyniku błędów podczas podziału komórek. Nieprawidłowości chromosomalne mogą być dziedziczone po rodzicach lub mogą wystąpić przypadkowo.

Czynniki ryzyka

Czynniki zwiększające ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną obejmują:

  • Historia rodzinna zaburzeń genetycznych
  • Poprzednie dzieci z zaburzeniami genetycznymi
  • Jeden rodzic ma anomalię chromosomową
  • Zaawansowany wiek matki (35 lat lub więcej)
  • Zaawansowany wiek ojca (40 lat lub więcej)
  • Powtarzające się poronienia lub wcześniejsze porody martwe

Ważne jest, aby wiedzieć, że niektóre wady wrodzone, opóźnienia rozwojowe i/lub choroby mogą być spowodowane prenatalną ekspozycją na leki, alkohol lub inne czynniki środowiskowe.

Przeczytaj także: Nieświadomie poronienie: przyczyny i objawy, które musisz znać

Przyczyny nieprawidłowości chromosomalnych u płodu

Nieprawidłowości chromosomalne u niemowląt najczęściej powstają w wyniku błędów podczas podziału komórek.

Początek Zdrowie dzieci w Stanfordnieprawidłowości chromosomalne często występują z powodu jednego lub więcej z poniższych:

1. Błąd podczas dzielenia komórek płciowych (mejoza)

Mejoza to proces, w którym komórki płciowe dzielą się i tworzą nowe komórki płciowe z połową liczby chromosomów. Plemniki i jajeczka to komórki płciowe. Mejoza to początek procesu wzrostu dziecka.

Zwykle mejoza powoduje, że każdy rodzic w czasie ciąży daje dziecku 23 chromosomy. Kiedy plemnik zapładnia komórkę jajową, zjednoczenie prowadzi do powstania dziecka z 46 chromosomami.

Ale jeśli mejoza nie występuje normalnie, dziecko może mieć dodatkowy chromosom (trisomia) lub brakujący chromosom (monosomia). Ten problem może prowadzić do poronienia. Lub może powodować problemy zdrowotne u dzieci.

Kobieta w wieku 35 lat lub starsza ma większe ryzyko urodzenia dziecka z anomalią chromosomową. Dzieje się tak, ponieważ błędy w mejozie są bardziej prawdopodobne w wyniku procesu starzenia.

2. Błąd podczas dzielenia innych komórek (mitoza)

Mitoza to podział wszystkich innych komórek w ciele i tak rozwija się dziecko w łonie matki. Mitoza powoduje podwojenie liczby chromosomów do 92, a następnie podział na pół do 46.

Proces ten powtarza się w komórce w kółko, gdy dziecko rośnie. Mitoza trwa przez całe życie. Ten proces zastępuje komórki skóry, komórki krwi i inne typy komórek, które są uszkodzone lub umierają naturalnie.

W czasie ciąży mogą wystąpić błędy mitotyczne. Jeśli chromosomy nie dzielą się na dwie równe części, nowa komórka może mieć dodatkowy chromosom (łącznie 47) lub brakujący (łącznie 45).

3. Substancje powodujące wady wrodzone (teratogeny)

Teratogen to coś, co może powodować lub zwiększać ryzyko urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi. Jest bardzo prawdopodobne, że matka jest narażona na działanie tych substancji podczas ciąży.

Teratogeny obejmują:

  • Konsumpcja niektórych leków
  • Leki
  • Alkohol
  • Tytoń
  • Toksyczne chemikalia
  • Niektóre wirusy i bakterie
  • Kilka rodzajów promieniowania
  • Pewne schorzenia, takie jak niekontrolowana cukrzyca.

Typowe typy nieprawidłowości chromosomalnych u niemowląt

Jedną z najbardziej znanych nieprawidłowości chromosomalnych jest Zespół Downa spowodowane przez dodatkową kopię chromosomu zwanego chromosomem 21. Z tego powodu nazywamy to zaburzenie również trisomią 21.

Oprócz Zespół Downa, Istnieje również kilka rodzajów nieprawidłowości chromosomalnych u płodu, które są powszechne. Pomiędzy nimi:

1. Trisomia 18

Ta anomalia chromosomalna, znana również jako zespół Edwardsa, występuje w przypadku jednej na 2500 ciąż i około jednej na 6000 urodzeń w USA.

Zaburzenie to charakteryzuje się niską masą urodzeniową, nienormalnie małymi głowami i innymi zagrażającymi życiu wadami narządów. Zespół Edwardsa nie jest leczony i zwykle kończy się śmiercią przed urodzeniem lub w ciągu pierwszego roku życia.

Zespół Edwardsa. Zdjęcie: Pinterest.

2. Trisomia 13

Ta anomalia chromosomalna u płodu jest również znana jako zespół Patau. Trisomia 13 może powodować poważną niepełnosprawność intelektualną, a także wady serca, niedorozwinięte oczy, dodatkowe palce u rąk i nóg, rozszczep wargi oraz nieprawidłowości mózgu lub rdzenia kręgowego.

Zespół Patau występuje w jednym na 16 000 urodzeń, a niemowlęta zwykle umierają w ciągu pierwszych kilku dni lub tygodni życia.

Zespół monitora. Zdjęcie: Pinterest.

3. Zespół Klinefeltera

Ta anomalia chromosomalna, znana również jako zespół XXY, jest wynikiem dodatkowego chromosomu X u mężczyzn. Wiąże się to z wysokimi wskaźnikami niepłodności i dysfunkcji seksualnych.

Ten stan zwykle nie występuje do okresu dojrzewania, kiedy charakteryzuje się słabymi mięśniami, wysokim wzrostem, małym owłosieniem ciała i małymi genitaliami.

W przeciwieństwie do tego, dodanie dodatkowego Y u mężczyzn (XYY) lub dodatkowego X u kobiet (XXX) nie spowodowało żadnych szczególnych cech fizycznych ani problemów zdrowotnych.

Chociaż niektóre z tych dzieci mogą mieć trudności w nauce, zwykle rozwijają się normalnie i mogą rodzić dziewczynki.

Zespół Klinefeltera. Zdjęcie: Invitra.

Jak zapobiegać anomaliom chromosomowym u płodu?

Ryzyko wystąpienia nieprawidłowości chromosomalnych u płodu będzie wzrastać wraz z wiekiem, mamo.

Jeśli masz ponad 35 lat i chcesz mieć dziecko, wykonaj następujące kroki:

  • Udaj się do lekarza trzy miesiące przed rozpoczęciem programu ciążowego lub próbą zajścia w ciążę. Przejrzyj problemy zdrowotne, przeszłą historię medyczną, leki i szczepienia.
  • Przyjmuj jedną witaminę prenatalną dziennie przez trzy miesiące przed zajściem w ciążę. Suplement ten powinien zawierać 400 mikrogramów kwasu foliowego. Przetrwaj pierwszy miesiąc ciąży.
  • Regularnie sprawdzaj zawartość.
  • Jedz zdrowe jedzenie. Jedz pokarmy zawierające kwas foliowy, takie jak płatki zbożowe, produkty pełnoziarniste, zielone warzywa liściaste, pomarańcze i sok grejpfrutowy oraz orzeszki ziemne.
  • Zacznij od zdrowej wagi.
  • Nie pal i nie pij alkoholu.
  • Nie używaj żadnych leków, jeśli nie jest to dozwolone przez lekarza lub położną, która leczy ciążę.

Masz dodatkowe pytania dotyczące ciąży? Nasi partnerzy lekarze są gotowi dostarczyć rozwiązania. Dalej, Pobierz aplikację Good Doctor tutaj!


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found