hunterpage.net

Mukowiscydoza to choroba genetyczna, która zwykle atakuje płuca i układ pokarmowy. Jeśli leczona jest zbyt późno, choroba ta może zagrażać życiu.

Dlatego musisz wiedzieć więcej o mukowiscydozie, aby rozpoznać początkowe objawy. Zobaczmy wyjaśnienie poniżej!

Co to jest mukowiscydoza?

Choroba mukowiscydozy. Zdjęcie: mayoclinic.org

Mukowiscydoza lub mukowiscydoza to rodzaj choroby genetycznej, która powoduje, że śluz w organizmie staje się gęsty i lepki.

Może to zatkać kanały w ciele. W wyniku tej blokady dochodzi do zaburzeń, a nawet uszkodzenia kilku narządów, zwłaszcza płuc i układu pokarmowego.

Zwykle śluz w organizmie jest płynny i śliski. Ale u osób z mukowiscydozą śluz jest grubszy i bardziej lepki, więc zatyka różne kanały w ciele, zwłaszcza drogi oddechowe i pokarmowe.

Objawy można zwykle zaobserwować wcześnie u dziecka, a objawy są różne, ale stan pogarsza się z czasem, z uszkodzeniem płuc i układu pokarmowego.

Objawy mukowiscydozy

Ogólnie rzecz biorąc, oznaki i objawy mukowiscydozy różnią się w zależności od ciężkości choroby.

Chociaż jest to choroba genetyczna lub dziedziczna, wiek, w którym pojawiają się objawy mukowiscydozy, również może się różnić. Począwszy od niemowląt, dzieci, a nawet dorosłych.

Mało tego, niektórzy ludzie mogą nie odczuwać objawów aż do wieku dojrzewania lub dorosłości. Z biegiem czasu objawy mukowiscydozy mogą się poprawiać lub pogarszać.

Następujące objawy związane z układem narządów organizmu, które mogą wystąpić, obejmują:

Objawy układu oddechowego

• Kaszel, który się przedłuża i wytwarza gęsty śluz przypominający flegmę
• Zatkany nos
• Doświadczanie świszczącego oddechu lub wysokiego, świszczącego oddechu brzmi jak „ngik”
• Doświadczanie duszności lub duszności
• Dziecko cierpi na zapalenie zatok, zapalenie płuc i nawracające infekcje płuc
• Polipy nosa lub mały miąższ wyrastający wewnątrz nosa

Objawy układu pokarmowego

• Kał u niemowląt brzydko pachnie i wygląda tłusto
• Uczucie dość ciężkiego zaparcia
• Masz problemy z procesem usuwania kału, szczególnie u noworodków
• Wystający odbyt (wypadanie odbytu) z powodu częstego wysiłku
• Utrata masy ciała, mimo że dziecko nie ma problemów z jedzeniem
• Doświadczenie obrzęku lub rozdęty żołądek dziecka

Choroba ta może wpływać na pracę układu trzustki, co powoduje niedożywienie dziecka i hamowanie rozwoju dziecka. Co więcej, mukowiscydoza może również wpływać na wątrobę i inne gruczoły organizmu.

Przyczyny mukowiscydozy

Mukowiscydoza to choroba spowodowana nieprawidłowościami lub defektami genów transmembranowy regulator przewodności (CTR). Ten gen działa w produkcji białek, które kontrolują ruch soli i wody do iz komórek ciała.

Istnieją różne nieprawidłowości lub defekty w genie powodującym mukowiscydozę. Wyznacznikiem ciężkości stanu jest rodzaj zaangażowanej mutacji genu.

Mutacje genów u pacjentów z mukowiscydozą są dziedziczone od obojga rodziców. Jeśli dziecko otrzyma tę mutację genu tylko od jednego ze swoich rodziców, to tylko stanie się… przewoźnik na mukowiscydozę.

A przewoźnik nie mają mukowiscydozy, ale mogą przenieść chorobę na swoje potomstwo.

Diagnoza mukowiscydozy

Badania w celu zdiagnozowania tej choroby zazwyczaj przeprowadzają lekarze, sprawdzając fizycznie, zwracając uwagę na objawy u dzieci i przeprowadzając kilka badań.

Badanie mukowiscydozy u niemowląt

badanie krwi

Badanie w kierunku mukowiscydozy u noworodków w wieku 2 tygodni może polegać na pobraniu próbki krwi. Służy do oceny, czy poziomy substancji chemicznej o nazwie immunoreaktywny trypsynogen (IRT) wyższy niż normalnie.

Substancja chemiczna IRT jest uwalniana przez trzustkę w układzie pokarmowym. Czasami jednak poziomy chemikaliów IRT u noworodków są zwykle wysokie, ponieważ urodziły się wcześnie (przedwcześnie) lub ponieważ poród był dość ciężki.

Test potu

Procedura testu potu polega na nałożeniu na skórę substancji chemicznej, która powoduje wydzielanie potu. Następnie pot dziecka jest zbierany w celu dalszego sprawdzenia, czy smakuje bardziej słono niż normalnie, czy nie.

Test genetyczny

Funkcją testów genetycznych jest określenie obecności specyficznego defektu w genie, który powoduje mukowiscydozę. Testy genetyczne są zwykle stosowane jako dodatkowy test do oceny poziomu chemikaliów IRT w diagnostyce mukowiscydozy.

Badanie mukowiscydozy u dzieci i dorosłych

Dzieci i dorośli z przewlekłym zapaleniem zatok, polipami nosa, rozstrzeniem oskrzeli, nawracającymi infekcjami płuc i zapaleniem trzustki oraz bezpłodnością. Jeśli wystąpią takie stany, możesz wykonać badanie mukowiscydozy za pomocą testów genetycznych i testów potowych.

Inne kontrole

Oprócz testów opisanych powyżej istnieje kilka innych testów, które mogą zdiagnozować tę chorobę, w tym:

Test plwociny

Test ten polega na pobraniu próbki śluzu, która ma na celu określenie obecności zarazków i określenie właściwego rodzaju antybiotyku, który należy podać.

tomografia komputerowa

Ma na celu sprawdzenie stanu narządów w ciele, takich jak wątroba i trzustka, aby sprawdzić, czy występują problemy w narządach z powodu tej choroby.

RTG

To badanie jest wykonywane w celu sprawdzenia, czy w płucach występuje obrzęk z powodu niedrożności dróg oddechowych.

Test czynności płuc

Ten test jest wykonywany, aby sprawdzić, czy płuca funkcjonują prawidłowo, czy nie.

Powikłania mukowiscydozy

Istnieje kilka powikłań, które mogą być spowodowane tą chorobą, w tym:

• Może doświadczać przewlekłych infekcji, takich jak zapalenie zatok, zapalenie oskrzeli i zapalenie płuc
• Polipy nosa, powstałe z zapalnych i opuchniętych części nosa
• Odma opłucnowa to stan, w którym powietrze gromadzi się w jamie opłucnej, jamie oddzielającej płuca od ściany klatki piersiowej
• Rozstrzenie oskrzeli to pogrubienie dróg oddechowych, które powoduje, że pacjent ma trudności z oddychaniem i wytwarzanie flegmy
• ścieńczenie ścian dróg oddechowych powodujące odkrztuszanie krwi lub krwioplucie
• Brak składników odżywczych z powodu śluzu sprawia, że ​​organizm nie jest w stanie prawidłowo przyswajać białka, tłuszczu czy witamin
• Cukrzyca lub cukrzyca, w której około jedna trzecia osób z mukowiscydozą jest narażona na zachorowanie na cukrzycę w wieku 30 lat
• Zablokowanie dróg żółciowych może prowadzić do powstawania kamieni żółciowych i upośledzenia funkcji wątroby
• Niedrożność jelit

Ale te powikłania zwykle występują w wieku dorosłym lub gdy mukowiscydoza utrzymuje się przez długi czas, a stan się pogarsza.

Leczenie mukowiscydozy

Obecnie nie ma lekarstwa na mukowiscydozę, ale istnieją metody leczenia, które można zastosować, aby złagodzić objawy i zmniejszyć powikłania.

Oto kilka opcji leczenia, które można wykonać w celu leczenia tej choroby, w tym:

Terapia zażywania narkotyków

Istnieje kilka leków, które mogą leczyć tę chorobę, takich jak:

• Pastylki do ssania do oddychania, które działają rozluźniająco na mięśnie dróg oddechowych, aby ułatwić łatwe otwieranie dróg oddechowych
• Lek rozrzedzający plwocinę ułatwiający usuwanie flegmy powodującej trudności w oddychaniu
• Leki przeciwzapalne, które zmniejszają obrzęk dróg oddechowych
• Antybiotyki, które działają w leczeniu infekcji dróg oddechowych
• Suplementy zawierające enzymy trawienne, które pomagają w lepszym wchłanianiu składników odżywczych przez przewód pokarmowy

Fizjoterapia i rehabilitacja oddechowa

Odbywa się to w celu rozrzedzenia flegmy, aby ułatwić wydalenie i poprawić czynność płuc. Prowadzona jest fizjoterapia, taka jak opukiwanie klatki piersiowej lub pleców, ćwiczenia, techniki oddechowe, edukacja o chorobach oraz poradnictwo żywieniowe i psychologiczne.

Chirurgia i inne procedury medyczne

Oto kilka innych procedur medycznych w leczeniu tej choroby, w tym:

• Suplementacja tlenem, która zapobiega nadciśnieniu w płucach
• Chirurgiczne usunięcie polipów nosa, które służy do usunięcia niedrożności nosa, która utrudnia oddychanie pacjenta
• Bronchoskopia i płukanie służące do odsysania i oczyszczania śluzu pokrywającego drogi oddechowe
• Zainstalowanie rurki do karmienia, która zapewnia pacjentowi odpowiednią podaż składników odżywczych
• Chirurgia jelitowa, która jest zwykle wykonywana w szczególności, gdy osoby z mukowiscydozą również doświadczają wgłobienia
• Przeszczep płuc w leczeniu ciężkich problemów z oddychaniem

Domowe środki zaradcze

W leczeniu tej choroby można nie tylko zastosować leczenie, ale istnieją również proste środki zaradcze, które można wykonać w domu, w tym:

• Podejmowane są starania, aby uniknąć bezpośredniego kontaktu z osobami z infekcjami płuc
• Upewnij się również, że dzieci otrzymują wystarczającą ilość płynów
• Staraj się unikać dymu i kurzu u dzieci, ponieważ może to pogorszyć tę chorobę
• Obowiązkowe jest przeprowadzanie rutynowych szczepień dla dzieci co roku, w tym szczepień przeciwko grypie
• Ćwicz regularnie
• Przypomnij dzieciom, aby starannie myły ręce
• Rutynowo i konsultuj stan zdrowia dziecka z lekarzem, który rozumie stan

Zapobieganie mukowiscydozie

Zasadniczo tej chorobie nie można zapobiec. Ale dla małżeństw, które cierpią na tę chorobę lub mają rodzinę, która cierpi na tę chorobę. powinien przejść testy genetyczne.

Ten test ma na celu sprawdzenie, na ile potomstwo jest zagrożone mukowiscydozą.

W czasie badań genetycznych lekarz pobierze próbkę krwi lub śliny. Ten test genetyczny można również wykonać, gdy matka jest w ciąży i obawia się ryzyka mukowiscydozy u płodu w jej macicy.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Jeśli wystąpi którykolwiek z opisanych powyżej objawów lub jeśli członek rodziny ma historię tej choroby, natychmiast skonsultuj się z lekarzem.

Następnie lekarz da i zasugeruje wykonanie przydatnych testów, aby dowiedzieć się, czy masz tę chorobę, czy nie.

Zwłaszcza jeśli odczuwają to dzieci, natychmiast skonsultuj się z lekarzem, który rozumie, aby można było przeprowadzić dalsze badania. Dzieje się tak, ponieważ nieleczona choroba może być śmiertelna, ponieważ jest związana z układem oddechowym.

Skonsultuj swoje problemy zdrowotne i swoją rodzinę za pośrednictwem usługi Good Doctor 24/7. Nasi partnerzy lekarze są gotowi dostarczyć rozwiązania. Chodź, pobierz aplikację Good Doctor tutaj!