hunterpage.net

Pod koniec marca Oki Setiana Dewi ogłosiła publicznie, że jej syn cierpi na chorobę zwaną zespołem Pradera-Williego.

Zespół Pradera-Williego jest bardzo rzadką chorobą genetyczną. Jak wygląda zespół Pradera-Williego? Dowiedz się więcej tutaj!

Przeczytaj także: Znając fioletowy płacz u noworodków, mamy muszą wiedzieć!

Co to jest zespół Pradera-Williego?

Zespół Pradera-Williego lub PWS to złożone zaburzenie genetyczne, które wpływa na wiele części ciała i może powodować różne objawy fizyczne, trudności w uczeniu się i problemy behawioralne.

To zaburzenie genetyczne jest rzadkie i występuje tylko w około jednym na 15 000 urodzeń. PWS dotyka mężczyzn i kobiety z równą częstotliwością i dotyczy wszystkich ras i grup etnicznych.

Osoby z zespołem Pradera-Williego zwykle mają łagodne do umiarkowanego upośledzenie umysłowe i trudności w uczeniu się.

Powszechne są problemy behawioralne, w tym wybuchy złości, upór i zachowania kompulsywne, takie jak zbieranie skóry. Mogą również wystąpić zaburzenia snu.

Przyczyny zespołu Pradera-Williego

Początek Fundacja Prader-Willi Research, PWS jest spowodowane brakiem aktywnego materiału genetycznego w określonym regionie chromosomu 15 (15q11-q13). Zazwyczaj osoby dziedziczą jedną kopię chromosomu 15 od matki i jedną od ojca.

Geny w regionie PWS są zwykle aktywne tylko na chromosomach pochodzenia ojcowskiego. W PWS defekt genetyczny powodujący nieaktywność chromosomu 15 ojca (ojcowskiego 15) może wystąpić na trzy sposoby:

1. Chromosom 15 został usunięty

Ogólnie rzecz biorąc, osoby z PWS tracą chromosom 15 od ojca, ponieważ brakuje go lub jest usunięty z tego krytycznego regionu.

Te małe delecje występują w około 70 procentach przypadków PWS i zwykle nie można ich wykryć za pomocą rutynowej analizy genetycznej, takiej jak amniopunkcja.

2. UPD

Pozostałe 30 procent przypadków występuje, gdy osoba dziedziczy dwa chromosomy 15 od matki i żadnego od ojca. Ten scenariusz nazywa się disomią jednorodzicielską (UPD).

3. Chromosom 15 nie jest aktywny

W bardzo małym odsetku przypadków (1-3 procent) mała mutacja genetyczna w regionie Pradera-Williego powoduje, że materiał genetyczny chromosomu 15 ojcowskiego (nawet jeśli jest obecny) staje się nieaktywny.

Objawy i objawy zespołu Pradera-Williego

Oto kilka typowych objawów zespołu Pradera-Williego:

• Przejadanie się i przejadanie się, które łatwo może prowadzić do niebezpiecznego przybierania na wadze
• Ograniczony wzrost (dzieci są znacznie krótsze niż przeciętne)
• zwiotczenie spowodowane osłabieniem mięśni (hipotonia)
• Trudności w nauce
• Brak rozwoju seksualnego
• Problemy behawioralne, takie jak gniew lub upór.

Jednak objawy zespołu Pradera-Williego będą się zmieniać z czasem u każdej osoby. Oto niektóre cechy lub objawy zespołu Pradera-Williego na etapach rozwoju dziecka:

Objawy PWS u niemowląt

Przy urodzeniu i w okresie niemowlęcym osoby z zespołem Pradera-Williego mają słabe napięcie mięśniowe (hipotonia), „pływają” i mogą być uważane za „brak rozwoju”.

Często płaczą słabo, mają trudności ze ssaniem z butelki lub przystawianiem do piersi i często potrzebują sondy do karmienia. Te dzieci mogą cierpieć z powodu „braku rozwoju”, jeśli trudności w karmieniu nie są dokładnie monitorowane i leczone.

W miarę starzenia się tych dzieci, siła i napięcie mięśni na ogół wzrastają. Kamienie milowe motoryzacji są osiągane, ale zazwyczaj są opóźnione.

Małe dzieci zwykle wchodzą w okres, w którym mogą łatwo zacząć przybierać na wadze, zanim pojawią się zwiększone zainteresowanie jedzeniem.

Objawy PWS u dzieci

W dzieciństwie (i później) osoby z PWS nie mają normalnych oznak głodu i sytości.

Często nie są w stanie kontrolować przyjmowania pokarmu i wymagają ścisłego monitorowania, aby zapobiec przejadaniu się.

Te cechy najczęściej zaczynają się w wieku od 3 do 8 lat, ale różnią się początkiem i intensywnością. Ponadto tempo metabolizmu osób z PWS jest niższe niż zwykle.

Nieleczona ta kombinacja problemów prowadzi do niezdrowej otyłości i wielu jej powikłań.

Przeczytaj także: Wszystko o otyłości u dzieci i jej zagrożeniach dla zdrowia

Jak leczyć zespół Pradera-Williego?

Nie ma lekarstwa na zespół Pradera-Williego, więc leczenie ma na celu opanowanie objawów i związanych z nimi problemów. Obejmuje to zarządzanie nadmiernym apetytem i problemami behawioralnymi dziecka.

Jednym z najważniejszych elementów opieki nad dzieckiem z zespołem Pradera-Williego jest próba utrzymania prawidłowej wagi. Dzieci muszą mieć zdrową i zbilansowaną dietę, unikając od początku słodkich i wysokokalorycznych pokarmów.

Gdyby pozwolono dzieciom jeść tyle, ile chcą, wkrótce miałyby niebezpieczną nadwagę. Dziecko z tym zespołem może jeść więcej niż inne dzieci w tym samym wieku i nadal odczuwa głód.

Ograniczenie spożycia żywności może być bardzo trudne dla rodzin. Dzieci mogą źle się zachowywać, aby uzyskać dodatkowe jedzenie, a głód może sprawić, że będą ukrywać lub kraść jedzenie.

Masz dodatkowe pytania dotyczące zdrowia? Nasi partnerzy lekarze są gotowi dostarczyć rozwiązania. Chodź, pobierz aplikację Good Doctor tutaj!