Rozpoznawanie zespołu Pfeiffera: wady wrodzone, które mogą wpływać na kształt szkieletu

Zespół Pfeiffera jest jednym z zaburzeń u dzieci, które mogą zakłócać jego rozwój. W niektórych przypadkach zespół ten może się pogorszyć do tego stopnia, że ​​zagraża życiu.

Niektóre typy zespołu Pfeiffera również wymagają leczenia przez całe życie. Czym dokładnie jest zespół Pfeiffera? Jakie są objawy? Chodź, zobacz następującą recenzję!

Co to jest zespół Pfeiffera?

Zgłoszone z WebMD, Zespół Pfeiffera to wada wrodzona, która wpływa na kształt czaszki i twarzy dziecka. Ten zespół występuje, gdy kości czaszki, stóp i dłoni rozwijają się zbyt szybko w macicy.

Zespół Pfeiffera jest bardzo rzadkim schorzeniem, dotykającym tylko 1 na 100 000 urodzeń na całym świecie.

Przeczytaj także: Mamusie muszą wiedzieć! To są oznaki opóźnionego rozwoju motorycznego u niemowląt

Przyczyny zespołu Pfeiffera

Cytat z linia zdrowia, Ten zespół jest spowodowany przez kości tworzące czaszkę, dłonie lub stopy płodu zbyt wcześnie zrośnięte w macicy. Dziecko rodzi się wtedy z nienormalnie ukształtowaną czaszką lub szerszymi palcami u rąk i nóg.

Zespół Pfeiffera może być wywołany mutacjami w genach kontrolujących komórki. Innymi słowy, na ten zespół może wpływać dziedziczność. Chociaż w większości przypadków rodzice, którzy nie mają tego zespołu, mogą urodzić dzieci z chorobą Pfeiffera.

Objawy według typu

Zespół Pfeiffera można podzielić na trzy typy. Typ 1 jest najłagodniejszym typem, podczas gdy typy 2 i 3 to bardziej surowe warunki. Zespół ten może powodować opóźnienia rozwojowe u dzieci, a także inne problemy z mózgiem i układem nerwowym.

Typ 1

Zespół Pfeiffera typu 1 jest najłagodniejszym ze schorzeń. Ten typ charakteryzuje się następującymi objawami:

  • Lokalizacja oczu jest daleko od siebie.
  • Czoło jest uniesione i wystające, spowodowane nieprawidłowościami strukturalnymi kości czaszki.
  • Głowa jest płaska (nie wystaje jak normalne dziecko).
  • Dolna szczęka wystaje.
  • Szczęka górna nie rozwinęła się optymalnie.
  • Rozmiar palców i dłoni jest szerszy i większy.
  • Problemy z zębami i dziąsłami.

Wpisz 2

Zespół Pfeiffera typu 2 jest jednym z poważniejszych schorzeń, które mogą zagrażać życiu dziecka. Aby dziecko przeżyło dorosłość, mogą być wymagane zabiegi chirurgiczne. Objawy zespołu Pfeiffera typu 2 obejmują:

  • Kości głowy i twarzy są zrośnięte i tworzą kształt przypominający koniczynę.
  • Proptoza, czyli gałka oczna wystająca lekko z oczodołu.
  • Ankiolis, a mianowicie zrostu lub zespolenia (zrostu) stawów łokciowych i kolanowych.
  • Wodogłowie, czyli zbiór płynu z kręgosłupa w mózgu. Ten stan powoduje, że głowa dziecka ma większy rozmiar.
  • Trudności w oddychaniu spowodowane problemami w górnych drogach oddechowych (górne drogi oddechowe), takich jak usta, nos i tchawica (przełyk).

Wpisz 3

Zespół Pfeiffera typu 3 jest najcięższym stanem o wysokim ryzyku zgonu. W przeciwieństwie do typów 1 i 2, zespół Pfeiffera typu 3 nie charakteryzuje się objawami w głowie, ale raczej w ważnych narządach, takich jak płuca i nerki.

Aby dziecko mogło przeżyć do dorosłości z towarzyszącymi objawami, potrzebne są trwające całe życie zabiegi chirurgiczne.

Badania i zabiegi lekarskie

Lekarze zwykle mogą wykryć ten zespół, gdy dziecko jest jeszcze w łonie matki. Technologia ultradźwięk używany do obserwowania obecności wczesnej fuzji (zrostu kostnego) w czaszce i palcach dłoni i stóp.

Jeśli te objawy zostaną wykryte, diagnoza zostanie postawiona po procesie porodu. Trzy miesiące po urodzeniu lekarze zwykle zalecają kilka etapów operacji. Celem jest zmiana kształtu czaszki dziecka i uwolnienie nacisku na mózg.

Rekonstrukcja czaszki jest wykonywana tak, aby kształt był bardziej symetryczny, a mózg miał miejsce na wzrost i rozwój.

Co więcej, potrzebna jest długotrwała operacja, aby leczyć objawy w kości szczęki, dłoniach i stopach. Dzieje się tak, aby dzieci mogły pozostać przy życiu i dorosnąć do dorosłości.

Opieka domowa

Zespół Pfeiffera to zaburzenie budowy kości, które można leczyć jedynie zabiegami medycznymi (chirurgicznymi). Tak więc opieka domowa skupia się wyłącznie na rozwoju poznawczym i motorycznym dziecka.

Jest kilka rzeczy, które można zrobić, aby dzieci mogły nadal wykonywać swoje codzienne czynności, a mianowicie fizjoterapię i terapię logopedyczną. Terapia psychiczna jest również potrzebna, jeśli zespół Pfeiffera utrudnił rozwój mózgu.

Należy pamiętać, że dzieci z zespołem Pfeiffera mogą nadal wykonywać czynności takie jak ogólnie dzieci, takie jak zabawa i chodzenie do szkoły.

Cóż, to przegląd zespołu Pfeiffera u dzieci, który musisz znać. Dokładne samobadanie w czasie ciąży może pomóc wcześnie wykryć ten zespół, dzięki czemu lekarzom łatwiej będzie postawić diagnozę po porodzie.

Skonsultuj swoje problemy zdrowotne i swoją rodzinę za pośrednictwem usługi Good Doctor 24/7. Nasi partnerzy lekarze są gotowi dostarczyć rozwiązania. Chodź, pobierz aplikację Good Doctor tutaj!


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found