Rozpoznawanie zespołu Pfeiffera: wady wrodzone, które mogą wpływać na kształt szkieletu
Zespół Pfeiffera jest jednym z zaburzeń u dzieci, które mogą zakłócać jego rozwój. W niektórych przypadkach zespół ten może się pogorszyć do tego stopnia, że zagraża życiu.
Niektóre typy zespołu Pfeiffera również wymagają leczenia przez całe życie. Czym dokładnie jest zespół Pfeiffera? Jakie są objawy? Chodź, zobacz następującą recenzję!
Co to jest zespół Pfeiffera?
Zgłoszone z WebMD, Zespół Pfeiffera to wada wrodzona, która wpływa na kształt czaszki i twarzy dziecka. Ten zespół występuje, gdy kości czaszki, stóp i dłoni rozwijają się zbyt szybko w macicy.
Zespół Pfeiffera jest bardzo rzadkim schorzeniem, dotykającym tylko 1 na 100 000 urodzeń na całym świecie.
Przeczytaj także: Mamusie muszą wiedzieć! To są oznaki opóźnionego rozwoju motorycznego u niemowląt
Przyczyny zespołu Pfeiffera
Cytat z linia zdrowia, Ten zespół jest spowodowany przez kości tworzące czaszkę, dłonie lub stopy płodu zbyt wcześnie zrośnięte w macicy. Dziecko rodzi się wtedy z nienormalnie ukształtowaną czaszką lub szerszymi palcami u rąk i nóg.
Zespół Pfeiffera może być wywołany mutacjami w genach kontrolujących komórki. Innymi słowy, na ten zespół może wpływać dziedziczność. Chociaż w większości przypadków rodzice, którzy nie mają tego zespołu, mogą urodzić dzieci z chorobą Pfeiffera.
Objawy według typu
Zespół Pfeiffera można podzielić na trzy typy. Typ 1 jest najłagodniejszym typem, podczas gdy typy 2 i 3 to bardziej surowe warunki. Zespół ten może powodować opóźnienia rozwojowe u dzieci, a także inne problemy z mózgiem i układem nerwowym.
Typ 1
Zespół Pfeiffera typu 1 jest najłagodniejszym ze schorzeń. Ten typ charakteryzuje się następującymi objawami:
- Lokalizacja oczu jest daleko od siebie.
- Czoło jest uniesione i wystające, spowodowane nieprawidłowościami strukturalnymi kości czaszki.
- Głowa jest płaska (nie wystaje jak normalne dziecko).
- Dolna szczęka wystaje.
- Szczęka górna nie rozwinęła się optymalnie.
- Rozmiar palców i dłoni jest szerszy i większy.
- Problemy z zębami i dziąsłami.
Wpisz 2
Zespół Pfeiffera typu 2 jest jednym z poważniejszych schorzeń, które mogą zagrażać życiu dziecka. Aby dziecko przeżyło dorosłość, mogą być wymagane zabiegi chirurgiczne. Objawy zespołu Pfeiffera typu 2 obejmują:
- Kości głowy i twarzy są zrośnięte i tworzą kształt przypominający koniczynę.
- Proptoza, czyli gałka oczna wystająca lekko z oczodołu.
- Ankiolis, a mianowicie zrostu lub zespolenia (zrostu) stawów łokciowych i kolanowych.
- Wodogłowie, czyli zbiór płynu z kręgosłupa w mózgu. Ten stan powoduje, że głowa dziecka ma większy rozmiar.
- Trudności w oddychaniu spowodowane problemami w górnych drogach oddechowych (górne drogi oddechowe), takich jak usta, nos i tchawica (przełyk).
Wpisz 3
Zespół Pfeiffera typu 3 jest najcięższym stanem o wysokim ryzyku zgonu. W przeciwieństwie do typów 1 i 2, zespół Pfeiffera typu 3 nie charakteryzuje się objawami w głowie, ale raczej w ważnych narządach, takich jak płuca i nerki.
Aby dziecko mogło przeżyć do dorosłości z towarzyszącymi objawami, potrzebne są trwające całe życie zabiegi chirurgiczne.
Badania i zabiegi lekarskie
Lekarze zwykle mogą wykryć ten zespół, gdy dziecko jest jeszcze w łonie matki. Technologia ultradźwięk używany do obserwowania obecności wczesnej fuzji (zrostu kostnego) w czaszce i palcach dłoni i stóp.
Jeśli te objawy zostaną wykryte, diagnoza zostanie postawiona po procesie porodu. Trzy miesiące po urodzeniu lekarze zwykle zalecają kilka etapów operacji. Celem jest zmiana kształtu czaszki dziecka i uwolnienie nacisku na mózg.
Rekonstrukcja czaszki jest wykonywana tak, aby kształt był bardziej symetryczny, a mózg miał miejsce na wzrost i rozwój.
Co więcej, potrzebna jest długotrwała operacja, aby leczyć objawy w kości szczęki, dłoniach i stopach. Dzieje się tak, aby dzieci mogły pozostać przy życiu i dorosnąć do dorosłości.
Opieka domowa
Zespół Pfeiffera to zaburzenie budowy kości, które można leczyć jedynie zabiegami medycznymi (chirurgicznymi). Tak więc opieka domowa skupia się wyłącznie na rozwoju poznawczym i motorycznym dziecka.
Jest kilka rzeczy, które można zrobić, aby dzieci mogły nadal wykonywać swoje codzienne czynności, a mianowicie fizjoterapię i terapię logopedyczną. Terapia psychiczna jest również potrzebna, jeśli zespół Pfeiffera utrudnił rozwój mózgu.
Należy pamiętać, że dzieci z zespołem Pfeiffera mogą nadal wykonywać czynności takie jak ogólnie dzieci, takie jak zabawa i chodzenie do szkoły.
Cóż, to przegląd zespołu Pfeiffera u dzieci, który musisz znać. Dokładne samobadanie w czasie ciąży może pomóc wcześnie wykryć ten zespół, dzięki czemu lekarzom łatwiej będzie postawić diagnozę po porodzie.
Skonsultuj swoje problemy zdrowotne i swoją rodzinę za pośrednictwem usługi Good Doctor 24/7. Nasi partnerzy lekarze są gotowi dostarczyć rozwiązania. Chodź, pobierz aplikację Good Doctor tutaj!