hunterpage.net

Niedawno publiczność była zszokowana nagraniem wideo rodziny z Asahan na Północnej Sumatrze, która miała inną twarz niż większość ludzi. Zbadaj kalibrację, okazuje się, że rodzina cierpi na rzadkie schorzenie zwane Zespół Treachera Collinsa.

Więc co dokładnie? Zespół Treachera Collinsa że? Jak to się stało? Chodź, zobacz pełną recenzję poniżej!

Co to jest Zespół Treachera Collinsa?

Ilustracja TCS. źródło zdjęć: Express.co.uk.

Zespół Treachera Collinsa (TCS) to rzadkie zaburzenie genetyczne, które wpływa na rozwój twarzy, głowy i uszu dziecka przed urodzeniem. To zaburzenie może trwać do dorosłości.

Cytat z linia zdrowia, To zaburzenie występuje w jednym na 50 tysięcy urodzeń. Często TCS rozwija się niepostrzeżenie na wczesnym etapie. Na to zaburzenie zwykle cierpi ktoś, kto ma krewnych lub rodziców cierpiących na podobne schorzenia.

Przyczyny i czynniki ryzyka TCS

TCS jest spowodowane mutacjami w jednym lub więcej genach na chromosomie 5, które wpływają na rozwój twarzy przed urodzeniem. Około 40 procent przypadków TCS jest spowodowanych dziedzicznością. Oznacza to, że ojciec lub matka chorego mieli tę samą historię.

Ponadto TCS może również wystąpić bez dziedziczności, ale wyłącznie z powodu zmian genetycznych lub mutacji u płodu. Istnieją co najmniej trzy geny, o których wiadomo, że powodują TCS, a mianowicie:

• TCOF1, tj. autosomalny dominujący gen (niezwiązany z płcią). W tym przypadku wystarczy jedna kopia nieprawidłowego genu, aby spowodować TCS, może on zostać odziedziczony przez rodzica lub w wyniku nowej mutacji.
• POLR1C, autosomalny gen recesywny. TCS występuje, gdy dwie kopie (po jednej od każdego rodzica) tego genu są nieprawidłowo zmutowane.
• POLR1D, Jest to połączenie genów dominujących i recesywnych.

Przeczytaj także: Mamusie muszą wiedzieć! Te 5 przyczyn zespołu Downa jest często ignorowanych

Znaki i cechy TCS

Objawy TCS mogą być łagodne lub ciężkie. Na ogół zaburzenie to częściej powoduje objawy w postaci zmian na twarzy, jeśli nie jest zdiagnozowane. Oto niektóre cechy lub oznaki, które zwykle mają osoby z TCS:

• Małe kości policzkowe
• Oczy mają tendencję do przechylania się w dół
• Powieki nie są takie jak w ogóle
• Szczęka górna i dolna (podbródek) są małe
• Zewnętrzne ucho poza pozycją
• Problemy z podniebieniem (rozszczep)

Powikłania, które mogą wystąpić

Osoby z TCS są szczególnie narażone na szereg powikłań lub problemów zdrowotnych, z których niektóre mogą zagrażać życiu. Te komplikacje obejmują:

• Problemy z oddychaniem: Drogi oddechowe mogą się kurczyć, powodując problemy z oddychaniem. Niektóre dzieci z TCS wymagają specjalnej rurki jako kanału powietrza przez gardło, aby przejść zabieg chirurgiczny.
• bezdech senny: Zatrzymanie oddychania na kilka sekund podczas snu. Jest to spowodowane zablokowaniem dróg oddechowych z powodu małych jam powietrznych.
• Trudności z jedzeniem: Kształt rozszczepu podniebienia może utrudniać jedzenie lub picie osobom z TCS.
• Infekcja oka: Przy różnych kształtach powiek oczy osób z TCS są bardzo podatne na wysychanie i zakażenie.
• Zaburzenia słuchu: Około 50 procent osób z TCS ma problemy ze słuchem. Jest to wywoływane przez kanał słuchowy i znajdujące się w nim małe kości, które nie są w pełni ukształtowane, więc nie mogą prawidłowo odbierać i transmitować fal dźwiękowych.
• Zaburzenia mowy: Różne kształty żuchwy i ust mogą powodować problemy z mową u osób z TCS.

Nawet jeśli mają problemy z oddychaniem, słyszeniem i mową, zwykle nie wpływają na ich rozwój językowy. Tak więc ludzie z TCS mogą nadal mieć normalną inteligencję.

Cytat ze strony Krajowa Organizacja Zaburzeń Rzadkich, tylko około pięć procent osób z TCS ma opóźnienia poznawcze i zaburzenia neurologiczne.

Czy można to wyleczyć?

Niestety, do tej pory nie można wyleczyć zaburzeń TCS. Jednak objawy można leczyć za pomocą wielu określonych metod leczenia, w zależności od stanu danej osoby.

Leczenie TCS często obejmuje wiele podmiotów, takich jak pediatrzy, laryngolodzy, dentyści, okuliści, psycholodzy, genetycy i inni.

Priorytetem będzie troska o oddychanie i karmienie. Można jednak również wykonać inne zabiegi, takie jak stosowanie aparatów słuchowych, terapia mowy, poradnictwo, rekonstrukcja szczęki, operacja powiek, naprawa kości policzkowych i tak dalej.

Cóż, to recenzja o TCS, którą musisz znać. Chociaż nie można go wyleczyć, odpowiednie leczenie może poprawić jakość życia chorego.

Skonsultuj swoje problemy zdrowotne i swoją rodzinę za pośrednictwem usługi Good Doctor 24/7. Nasi partnerzy lekarze są gotowi dostarczyć rozwiązania. Chodź, pobierz aplikację Good Doctor tutaj!