hunterpage.net

Talasemia to dziedziczna choroba krwi przekazywana przez rodziców. Ta choroba może powodować, że organizm ma mniej hemoglobiny niż normalnie.

Hemoglobina to białko zawierające żelazo w krwinkach czerwonych. Hemoglobina jest bardzo ważna, ponieważ umożliwia czerwonym krwinkom przenoszenie tlenu po całym ciele.

Aby dowiedzieć się więcej o tej chorobie, możesz posłuchać poniższych recenzji.

Co to jest talasemia?

Jak wcześniej wspomniano, talasemia jest dziedziczną chorobą krwi, w której organizm wytwarza nieprawidłową formę hemoglobiny.

To zaburzenie może powodować nadmierne niszczenie czerwonych krwinek.

Ta choroba może wywołać anemię, która powoduje zmęczenie. Anemia to stan, w którym organizm nie ma zdrowych czerwonych krwinek.

Talasemia jest schorzeniem dziedzicznym, co oznacza, że ​​jedno z rodziców również choruje. Jest to spowodowane mutacją genetyczną lub delecją pewnych kluczowych fragmentów genów.

Zgłoszone Talasemia.com, choroba ta jest złożoną grupą chorób, które są rzadkie w Stanach Zjednoczonych, ale są powszechne w basenie Morza Śródziemnego oraz Azji Południowej i Południowo-Wschodniej.

Przeczytaj także: Nie tylko brak krwi, co to jest Amenia?

Co powoduje talasemię?

Krwinki. Źródło zdjęcia: //ghr.nlm.nih.gov/

Ta choroba występuje, gdy występuje nieprawidłowość lub mutacja w jednym z genów zaangażowanych w produkcję hemoglobiny.

Cząsteczka hemoglobiny składa się z łańcuchów zwanych łańcuchami alfa i beta, na które mogą wpływać mutacje.

W tej chorobie produkcja zarówno łańcuchów alfa, jak i beta jest zmniejszona. Powoduje to alfa talasemię lub beta talasemię.

W typie alfa ciężkość choroby zależy od liczby mutacji genów odziedziczonych po rodzicach. Im więcej odziedziczonych mutacji genów, tym wyższy poziom talasemii.

W przypadku typów beta ciężkość choroby zależy od tego, która część cząsteczki hemoglobiny jest dotknięta.

Na występowanie tego duży wpływ mają czynniki genetyczne odziedziczone po rodzicach. Jeśli jedno z twoich rodziców jest nosicielem choroby, możesz rozwinąć postać choroby zwaną talasemią mniejszą.

Tymczasem, jeśli oboje rodzice są nosicielami tej choroby, ryzyko zachorowania na tę chorobę będzie jeszcze większe, a jej postać będzie poważniejsza.

Rodzaje talasemii

Istnieją dwa powszechne typy talasemii, w tym talasemia alfa i talasemia beta. Zgłoszone Klinika majonezu, oto różnice między nimi.

Talasemia alfa

W tym szczepie w produkcję łańcuchów alfa hemoglobiny zaangażowane są cztery geny. Dziedziczy ją dziedziczna historia rodziców.

• Jedna mutacja genu: Nie masz żadnych oznak ani objawów tej choroby. Jednak możesz być nosicielem tej choroby, która może zostać przeniesiona na dzieci
• Dwie mutacje genów: Oznaki i objawy tej choroby będą lżejsze. Ten stan można nazwać cechą talasemii alfa
• Trzy mutacje genów: Oznaki i objawy wahają się od umiarkowanych do ciężkich

Dziedziczenie czterech zmutowanych genów jest rzadkie, ale zwykle w takim przypadku prowadzi do urodzenia martwego dziecka (poronienie).

Dzieci urodzone z tym schorzeniem często umierają po urodzeniu lub mogą wymagać dożywotniej terapii transfuzyjnej.

W rzadkich przypadkach dzieci urodzone z tym schorzeniem można leczyć za pomocą transfuzji lub przeszczepu komórek macierzystych.

Talasemia beta

W produkcję łańcuchów beta hemoglobiny zaangażowane są dwa geny. Ten typ jest również dziedziczony po rodzicach.

• Jedna mutacja genu: Będziesz mieć łagodne oznaki i objawy. Ten stan można nazwać talasemią mniejszą lub talasemią beta
• Dwie mutacje genów: Oznaki i objawy wahają się od umiarkowanych do ciężkich. Ten stan nazywa się talasemią major lub anemią Cooleya

Niemowlęta urodzone z dwoma niedoskonałymi genami hemoglobiny beta są zwykle zdrowe po urodzeniu, ale objawy przedmiotowe i podmiotowe pojawią się w ciągu pierwszych dwóch lat życia.

Łagodniejsza forma znana jako talasemia intermedia może również wynikać ze zmutowanego genu.

Jakie są oznaki i objawy tej choroby?

Istnieje kilka oznak i objawów tej choroby. Ogólnie rzecz biorąc, osoby cierpiące na tę chorobę odczują objawy, takie jak:

• Zmęczenie
• Czuć się słabym
• Blada lub żółta skóra
• Nieprawidłowości kości twarzy
• Powolny wzrost
• Obrzęk żołądka
• Mocz jest mętny
• Kości szerokie lub łamliwe
• Zaburzenia serca
• Powiększona śledziona

Skompilowany z Linia zdrowiaOto oznaki i objawy, które może powodować ta choroba.

Objawy talasemii alfa

W tym typie istnieją dwa poważne typy, a mianowicie choroba hemoglobinowa H i obrzęk płodu.

Hemoglobina H

Hemoglobina H rozwija się, gdy osoba traci trzy geny alfa globiny lub ma zmianę w tych genach.

Ta choroba może powodować problemy z kośćmi, policzki, czoło i szczęka mogą urosnąć zbyt wysoko. Mało tego, ta choroba może również powodować:

• Żółtaczka
• Bardzo duża śledziona
• Niedożywienie

Hydrops płodowy

Hydrops fetalis jest bardzo ciężką postacią tej choroby. Większość dzieci urodzonych z tym schorzeniem umiera wkrótce po urodzeniu. Ten stan rozwija się, gdy gen alfa globiny jest zmieniony lub brakuje.

Objawy talasemii beta

Ten typ może występować w dwóch poważnych stanach, a mianowicie talasemii major (niedokrwistość Coleya) i talasemii pośredniej.

Poważny

Ten typ jest najcięższą postacią. Może to być spowodowane brakiem beta globiny. Objawy zwykle pojawiają się przed ukończeniem przez dziecko dwóch lat.

Ciężkie poziomy niedokrwistości są silnie związane z tym stanem, który może zagrażać życiu. Niektóre inne oznaki i objawy to:

• Dzieci są wybredne
• Skóra blednie
• Częste infekcje
• Zły apetyt
• Nie udało się rozwinąć
• Żółtaczka
• Powiększone narządy

Ten typ jest zwykle bardzo ciężki i wymaga regularnych transfuzji krwi.

Intermedia

Ten typ to forma, która nie jest zbyt ciężka. Jest to spowodowane zmianami w obu genach beta globiny. Zazwyczaj osoby cierpiące na ten typ nie potrzebują transfuzji krwi.

Objawy u dzieci

Dzieci mogą wykazywać objawy tej choroby w ciągu pierwszych dwóch lat życia. Niektóre z objawów, które można zaobserwować, obejmują:

• Zmęczenie
• Żółtaczka
• Skóra blednie
• Zły apetyt
• Powolny wzrost

Bardzo ważne jest szybkie zdiagnozowanie tej choroby. Nieleczony stan ten może powodować problemy z wątrobą, sercem i śledzioną.

Infekcja i niewydolność serca to stany, które często stanowią zagrażające życiu powikłania tej choroby.

Czy tej chorobie można zapobiec?

Talasemia to choroba przekazywana przez rodziców. W większości przypadków tej chorobie nie można zapobiec.

Jeśli masz tę chorobę lub jesteś nosicielem genu tej choroby, rozważ rozmowę z doradcą genetycznym w celu uzyskania wskazówek, jeśli chcesz mieć dzieci.

Istnieje forma technologii diagnostyki rozrodu, która na wczesnym etapie bada przesiewowe zarodki pod kątem mutacji genetycznych w połączeniu z zapłodnieniem in vitro.

Może to pomóc rodzicom chorym na tę chorobę lub będącym nosicielami mieć zdrowe dzieci.

Procedura ta polega na pobraniu dojrzałych komórek jajowych i zapłodnieniu ich nasieniem w naczyniu laboratoryjnym. Zarodki są testowane pod kątem wadliwych genów i tylko te bez defektu genetycznego są wszczepiane do macicy.

Jak leczy się tę chorobę?

Talasemia to choroba, której nie można całkowicie wyleczyć. Zazwyczaj pacjenci cierpiący na tę chorobę mają specjalne leczenie.

Istnieje kilka zabiegów, które należy wykonać w tej chorobie. Leczenie tej choroby zależy również od rodzaju i ciężkości choroby.

1. Transfuzja krwi

Ten rodzaj leczenia może uzupełnić poziom hemoglobiny i czerwonych krwinek. Pacjenci cierpiący na typ główny będą potrzebować około ośmiu do dwunastu transfuzji krwi rocznie.

Przy niskim nasileniu będzie wymagać ośmiu transfuzji krwi rocznie lub więcej w sytuacjach stresu, choroby lub infekcji.

Aby wykonać tę procedurę, należy zwrócić uwagę na bezpieczeństwo otrzymanej krwi. Niektóre infekcje, takie jak zapalenie wątroby, mogą być przenoszone przez krew.

Dlatego konieczne jest monitorowanie bezpieczeństwa dopływu krwi, aby zmniejszyć ryzyko zakażenia skażoną krwią.

2. Terapia chelatacją żelaza

Ta terapia służy do usuwania nadmiaru żelaza z krwiobiegu. Czasami transfuzje krwi mogą powodować przeładowanie żelazem. Może to spowodować uszkodzenie wątroby i innych narządów.

Pacjentom można przepisać deferoksaminę, lek wstrzykiwany pod skórę lub deferazyroks doustnie.

Pacjenci otrzymujący transfuzje krwi i chelatację również wymagają suplementacji kwasem foliowym. Może pomóc w zwiększeniu czerwonych krwinek.

3. Przeszczep szpiku kostnego lub komórek macierzystych

Przeszczep szpiku kostnego to zabieg medyczny wykonywany w celu zastąpienia szpiku kostnego, który został uszkodzony lub zniszczony przez określoną chorobę, infekcję lub chemioterapię.

Ta procedura obejmuje przeszczepianie komórek macierzystych krwi, które przemieszczają się do szpiku kostnego, gdzie wytwarzają nowe komórki krwi, a także promują wzrost nowego szpiku.

Szpik kostny jest tkanką tłuszczową wewnątrz kości i może wytwarzać składniki krwi, takie jak czerwone krwinki, białe krwinki i płytki krwi.

To leczenie jest wykonywane, gdy szpik nie jest wystarczająco zdrowy, aby prawidłowo funkcjonować.

Istnieje kilka skutków ubocznych, które mogą być spowodowane przez to leczenie, w tym spadek ciśnienia krwi, ból głowy, nudności, gorączkę i tak dalej.

4. Operacja

Splenektomia jest głównym zabiegiem chirurgicznym wykonywanym w celu leczenia tej choroby. Przed wykonaniem tej procedury należy najpierw rozważyć korzyści i zagrożenia, które mogą się pojawić.

Operacja ta jest zabiegiem chirurgicznym polegającym na usunięciu całej śledziony, delikatnego narządu wielkości pięści, który znajduje się pod lewym żebrem w pobliżu brzucha.

Śledziona jest ważną częścią systemu obronnego organizmu (odpornościowego).

W przeciwieństwie do niektórych innych narządów, takich jak wątroba, śledziona nie może odrosnąć (zregenerować się) po jej usunięciu. Dlatego przed podjęciem decyzji o wykonaniu tej procedury skonsultuj się z lekarzem.

5. Terapia genowa

Naukowcy zbadali techniki terapii genowej w leczeniu tej choroby. Możliwość ta obejmuje wprowadzenie prawidłowego genu beta globiny do szpiku kostnego pacjenta.

Leczenie to może również obejmować leki stosowane do reaktywacji genu, który wytwarza hemoglobinę płodową.

Celem terapii genowej w typach beta jest wprowadzenie stabilnych funkcjonalnych genów globin do krwiotwórczych komórek macierzystych pacjenta (HSC) w celu poprawy erytropoezy i nieskutecznej anemii hemolitycznej, eliminując w ten sposób potrzebę transfuzji krwi.

Talasemia to śmiertelna choroba, prawda?

Cytat z Medline Plus, talasemia może powodować przedwczesną śmierć (w wieku od 20 do 30 lat). Może się tak zdarzyć, jeśli serce nie spełnia swoich funkcji. Jednym ze sposobów zminimalizowania tego ryzyka są regularne transfuzje krwi.

Cóż, to kompletny przegląd talasemii, który musisz znać. bądź zdrowy, ok!

Zadbaj o swoje zdrowie i swoją rodzinę dzięki regularnym konsultacjom z naszymi partnerami lekarskimi. Pobierz teraz aplikację Good Doctor, kliknij ten link, OK!