hunterpage.net

Niektóre osoby mogą nie mieć problemu z drobnymi skaleczeniami lub urazami. Ale jest inaczej, jeśli masz hemofilię.

Ten stan może utrudnić zatrzymanie krwawienia. Nawet jeśli krwawienie z nosa będzie trwało dłużej niż przeciętna osoba. Aby dowiedzieć się więcej o tym stanie, zobaczmy poniższe wyjaśnienie!

Co to jest hemofilia?

Hemofilia to stan, który może wpływać na zdolność krzepnięcia krwi. Chociaż mówi się, że jest bardzo rzadka, choroba ta jest zwykle dziedziczona w rodzinach, a większość cierpiących na nią to mężczyźni.

Ten stan jest spowodowany dziedziczną chorobą, która powoduje nieprawidłowe krwawienie.

To krwawienie występuje, ponieważ część krwi zwana osoczem nie zawiera białka, które pomaga w krzepnięciu krwi.

Rodzaje hemofilii

Istnieją dwa dominujące typy hemofilii, a mianowicie hemofilia A i hemofilia B. Hemofilia A jest często nazywana również hemofilią klasyczną. Ten rodzaj przypadku jest najczęstszy i występuje u około 80 procent osób.

Tymczasem hemofilia B jest często określana jako choroba Boże Narodzenie. Ten stan jest mniej powszechny i ​​występuje tylko u około 20 procent osób.

Hemofilia A

Hemofilia A, znana również jako klasyczna hemofilia, występuje, gdy jest zbyt mało białka osocza zwanego czynnikiem VIII, które pomaga w krzepnięciu krwi.

Większość osób z tym schorzeniem ma tylko umiarkowane lub ciężkie objawy.

Według Centers for Disease Control and Prevention (CDC) w Stanach Zjednoczonych każdego roku rodzi się około 400 dzieci z tą chorobą.

Hemofilia B

Hemofilia B jest spowodowana zbyt małą ilością białka osocza zwanego czynnikiem IX, które wspomaga krzepnięcie krwi. Objawy tego stanu można zaobserwować na poziomie łagodnym, umiarkowanym lub ciężkim. Im większy niedobór, tym ostrzejsze objawy.

W łagodnych poziomach ilość czynników krzepnięcia we krwi waha się od 5-40 procent. W przypadku osób z łagodnymi schorzeniami niektóre przypadki mogą nie mieć zauważalnych objawów, dopóki nie zostaną poddane procedurze medycznej, która może spowodować obfite krwawienie.

Natomiast na umiarkowanym poziomie występuje, gdy skrzepy krwi wahają się od 1 do 5 procent. Dla osób, które cierpią na ten problem z krwią, łatwiej będą doświadczać siniaków.

Jest też kategoria ciężka, w której liczba czynników krzepnięcia wynosi mniej niż 1 procent. Ciężkie stany, takie jak ta, często powodują samoistne krwawienie bez wyraźnego powodu, takie jak krwawienie z dziąseł, krwawienie z nosa lub krwawienie i obrzęk stawów i mięśni.

Co powoduje hemofilię?

Hemofilia to choroba genetyczna przekazywana dziecku przez ojca, matkę lub oboje rodziców. Około 70 procent osób cierpiących na ten problem zdrowotny może śledzić tę chorobę od pokoleń w swojej rodzinie.

Kto jest bardziej narażony na hemofilię?

Hemofilia jest rzadkim lub rzadkim schorzeniem. Zwykle występuje z powodu czynników genetycznych. Jeśli masz rodzinną historię tego stanu, jesteś osobą, która jest zagrożona rozwojem tego stanu.

Jakie są objawy i cechy hemofilii?

Objawy mogą się różnić w zależności od osoby w zależności od poziomu doświadczanych czynników krzepnięcia. Istnieją jednak pewne typowe objawy, na które należy zwrócić uwagę, takie jak:

• Długotrwałe krwawienia z nosa
• Krwawienie w ranie, którego zatrzymanie zajmuje dużo czasu
• Długotrwałe krwawienie w dziąsłach
• Łatwe powstawanie siniaków na skórze
• Mięśnie, które łatwo pęcznieją i są miękkie
• Silne krwawienie po urazie lub zabiegu chirurgicznym
• Ból i sztywność w okolicy stawu, takiego jak łokieć, z powodu krwawienia wewnętrznego (krwawienie wewnętrzne)

Jak leczyć i leczyć hemofilię?

Tego schorzenia nie da się wyleczyć, ponieważ do tej pory nie ma jeszcze konkretnego leku na tę chorobę. Jednak nadal istnieją pewne zabiegi, które można wykonać, abyś mógł nadal żyć w lepszej jakości.

Leczenie hemofilii u lekarza

Istnieją dwa rodzaje leczenia zalecane dla cierpiących w zależności od tego, jak ciężki jest ich stan. Dwa rodzaje leczenia to:

Zapobieganie krwawieniom

Leczenie tego typu ma na celu zapobieganie krwawieniu i uszkodzeniom stawów i mięśni. Najcięższe przypadki wymagają leczenia zapobiegawczego.

W tym leczeniu pacjent otrzyma zastrzyk czynników krzepnięcia krwi. Podane zastrzyki różnią się w zależności od rodzaju poniesionego.

Osoby objęte opieką profilaktyczną będą nadal objęte regularną opieką zespołu pielęgniarskiego, aby można było monitorować ich postępy. Ponieważ leczenie osób z tym schorzeniem odbywa się zwykle na całe życie.

• Pacjenci z hemofilią A

Leczenie zapobiegawcze hemofilii typu A lub klasycznej hemofilii obejmuje regularne wstrzyknięcia leku Octocog alfa (Advate).

Ta terapia iniekcyjna ma na celu kontrolowanie ilości czynnika krzepnięcia VIII.

To wstrzyknięcie jest zalecane co 48 godzin. Podanie tego zastrzyku ma skutki uboczne, takie jak wysypka skórna, po której następuje swędzenie, zaczerwienienie i bolesność w miejscu wstrzyknięcia.

• Pacjenci z hemofilią B

Leczenie profilaktyczne osób z hemofilią B, u których brakuje czynnika krzepnięcia IX, polega na regularnym wstrzykiwaniu leku nonakog alfa (BeneFix).

Zaleca się podawanie tego zastrzyku dwa razy w tygodniu. Podanie tego zastrzyku ma również skutki uboczne, takie jak ból głowy, nudności i dyskomfort oraz obrzęk w miejscu wstrzyknięcia.

ustanie krwawienia

W łagodnych do umiarkowanych przypadkach leczenie jest potrzebne tylko jako natychmiastowa odpowiedź w przypadku wystąpienia krwawienia.

W przypadku osób z hemofilią A lub klasyczną hemofilią krwawienie można zatrzymać, wykonując zastrzyk ośmiornica alfa lub lek o nazwie desmopresyna. W przypadku hemofilii B lekarz poda zastrzyk alfa nonakog.

Desmopresyna jest hormonem syntetycznym. Działa poprzez stymulację produkcji czynnika krzepnięcia VIII (8) i zwykle podaje się go w postaci zastrzyków. Desmopresyna ma skutki uboczne, takie jak:

• Bół głowy
• Ból brzucha
• Nudny

Jak zapobiegać hemofilii?

Do tej pory, co prawda, nie można zrobić, aby zapobiec hemofilii u kogoś, kto dziedziczy historię rodzinną.

Jeśli jednak masz rodzinną historię hemofilii, możesz poddać się badaniu. Testowanie ma na celu sprawdzenie, czy masz podobny problem, czy nie.

Możesz również skorzystać z poradnictwa, aby określić ryzyko zachorowania na hemofilię u Twojego dziecka.

Indywidualne środki ostrożności

Jeśli masz hemofilię, możesz zastosować następujące środki, aby zapobiec skaleczeniom i urazom, aby móc żyć normalnie.

• Unikaj sportów, które wiążą się z częstym kontaktem fizycznym.
• Zachowaj ostrożność podczas przyjmowania leków. Niektóre leki, takie jak aspiryna i ibuprofen, mogą wpływać na zdolność krwi do krzepnięcia. Skonsultuj takie rzeczy ze swoim lekarzem.
• Zadbaj o zęby i dziąsła, regularnie poddając się wizytom kontrolnym u dentysty.
• Regularne wizyty kontrolne u lekarza, aby monitorować stan i poziom czynników krzepnięcia, które masz.

Zrozumienie krzyżyków hemofilii i ich badanie

Hemofilia jest chorobą dziedziczną i ogólnie wszystkie osoby z hemofilią A otrzymują ją od rodziców i przekazują ją swoim dzieciom.

Jeśli jesteś hemofiliakiem, musisz znać następujący wzór krzyżowy hemofilii, aby wykryć możliwość przeniesienia tej choroby na Twoje dziecko.

Wzór krzyżowania się hemofilii

Jeśli matka ma w rodzinie hemofilię lub jest nosicielką, ma 50% szans na urodzenie syna z hemofilią. Ma również 50% szans na dziewczynkę z hemofilią.

Jeśli ojciec chorował na hemofilię, przekaże chorobę córce.

Dlatego, jeśli właśnie zdiagnozowano u Ciebie hemofilię jako osoba dorosła, Twój lekarz wykona kilka testów genetycznych i innych niezbędnych do postawienia diagnozy.

Diagnostyka i badanie ogólne hemofilii

Diagnozę hemofilii stawia się na podstawie specjalnych badań krwi, a większość dzieci można zbadać wkrótce po urodzeniu. Czasami nawet prenatalne testy genetyczne są często wykonywane w celu zdiagnozowania stanu przed urodzeniem.

W Stanach Zjednoczonych większość osób z tym schorzeniem jest diagnozowana w bardzo młodym wieku.

Według CDC mediana wieku w momencie rozpoznania wynosi 36 miesięcy dla osób z łagodnymi schorzeniami. Następnie wiek 8 miesięcy dla osób z umiarkowanymi schorzeniami i 1 miesiąc dla osób z ciężkimi schorzeniami.

Rodzaje testów do diagnozy

Kiedy masz objawy lub dolegliwości związane z tą chorobą, lekarz przeprowadzi wywiad związany z objawami i historią medyczną, której doświadczasz.

Następnie lekarz rozpocznie badanie fizykalne w poszukiwaniu siniaków i oznak krwawienia na ciele. Ponadto lekarz zaleci również inne badania. jak:

• badanie krwi

Ten test zdiagnozuje i ustali, jak ciężki jest twój stan.

Badania krwi są wykonywane w celu wykrycia funkcji i działania czynników krzepnięcia krwi poprzez badanie PT (czasu protrombinowego), APTT (czasu częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji) i fibrynogenu.

• Test genetyczny

Jeśli masz rodzinną historię hemofilii, Twój lekarz przetestuje próbki tkanek lub krwi w poszukiwaniu oznak zmian genetycznych, które powodują tę chorobę.

• Test genetyczny na ciążę

Kiedy planujesz ciążę, testy genetyczne i genomowe mogą pomóc Ci określić ryzyko przeniesienia choroby na Twoje dziecko.

Niektóre z testów wykonywanych podczas ciąży to:

• Biopsja kosmówki (CVS) lub niewielka próbka łożyska pobrana z macicy i przetestowana pod kątem genu hemofilii. Wykonuje się go zwykle w 11-14 tygodniu ciąży.
• Amniopunkcja lub próbka płynu owodniowego pobrana do badania. Zwykle odbywa się to w 15-20 tygodniu ciąży.

Badanie amniopunkcji niesie ze sobą niewielkie ryzyko poronienia lub przedwczesnego porodu. Dlatego najpierw skonsultuj swój stan, jeśli chcesz wykonać procedurę testu amniopunkcji.

Skonsultuj swoje problemy zdrowotne i swoją rodzinę za pośrednictwem usługi Good Doctor 24/7. Nasi partnerzy lekarze są gotowi dostarczyć rozwiązania. Chodź, pobierz aplikację Good Doctor tutaj!