Zespół Downa

Choroba Zespół Downa może powodować różnice fizyczne, a także bariery intelektualne. Prawdopodobnie widziałeś większość cierpiących Zespół Downa mają prawie takie same rysy twarzy. Dlaczego tak się dzieje? Dowiedzmy się więcej o tej chorobie.

Co to jest zespół Downa?

Zespół Downa może utrudniać dzieciom naukę. Zdjęcie: freepik.com

Choroba Zespół Downa jest zaburzeniem genetycznym spowodowanym nieprawidłowym podziałem komórek.

Powoduje to częściowy lub całkowity nadmiar chromosomu 21. Ten nadmiar materiału genetycznego powoduje następnie fizyczne zmiany i zdolności u chorych Zespół Downa.

Ta choroba jest jednym z najczęstszych genetycznych zaburzeń chromosomalnych. Choroba ta sprawia, że ​​dzieci mają trudności, a nawet trudności w nauce.

Poza tym, Zespół Downa Może również powodować inne zaburzenia medyczne. Takich jak choroba kości do trawienia. Poszkodowany Zespół Downa zazwyczaj doświadcza niepełnosprawności intelektualnej przez całe życie i opóźnień rozwojowych.

Co powoduje zespół Downa?

Komórki ludzkie zawierają zwykle 23 pary chromosomów. Każda para chromosomów powstaje przez zmieszanie genów obojga rodziców. Choroba Zespół Downa występuje, gdy podział komórek obejmujący chromosom 21 zachodzi nieprawidłowo.

Ta nieprawidłowość podziału komórki skutkuje częściowym lub pełnym dodatkowym chromosomem 21. Należy pamiętać, że żadna przyczyna tej choroby nie jest spowodowana czynnikami behawioralnymi lub środowiskowymi. Choroba ta jest spowodowana przez nieprawidłowe komórki podczas procesu podziału.

Typ zespołu Downa

Zespół Downa można podzielić na trzy typy. Oto rodzaje Zespół Downa co jest ważne, aby wiedzieć:

1. Trisomia 21

Około 95% przypadków Zespół Downa spowodowane trisomią 21. Ten stan występuje, gdy dana osoba ma trzy kopie chromosomu 21. W normalnych warunkach liczba chromosomów powinna wynosić 46. Jednak osoby z Zespół Downa ma 47 chromosomów.

Dzieje się tak z powodu nieprawidłowego podziału komórek podczas rozwoju plemników lub komórek jajowych.

2. Mozaika

Zespół Downa krawędzie mozaikowe są rzadkimi przypadkami. Jednak ten stan występuje, gdy dana osoba ma kilka komórek z dodatkową kopią chromosomu 21. Ten nieprawidłowy podział komórek zwykle występuje po procesie zapłodnienia.

3. Translokacja

Rodzaj Zespół Downa ten występuje, gdy część chromosomu 21 jest połączona z innym chromosomem. Ten stan może wystąpić przed lub w trakcie procesu zapłodnienia.

Osoby urodzone z tą chorobą mają dwie kopie chromosomu 21, a także dodatkowy materiał genetyczny z chromosomu 21, który jest dołączony do innego chromosomu.

Kto jest bardziej narażony na rozwój zespołu Downa?

Niektóre grupy rodziców mają większe ryzyko urodzenia dzieci z: Zespół Downa. Oto grupy, o których mowa:

1. Kobiety powyżej 35 roku życia

Prawdopodobieństwo, że kobieta urodzi dziecko z Zespół Downa wzrasta wraz z wiekiem. Może się tak zdarzyć, ponieważ starsze komórki jajowe mają większe ryzyko nieprawidłowego podziału chromosomów.

Kobiety powyżej 35 roku życia mają większe ryzyko urodzenia dziecka z tym zaburzeniem. Jednak w niektórych przypadkach stwierdzono, że kobiety w wieku poniżej 35 lat również mogą mieć dzieci z tą chorobą.

2. Nosiciel translokacji genetycznej

Kobiety i mężczyźni mają taki sam potencjał w przenoszeniu translokacji genetycznych Zespół Downa. Aby dzieci urodziły się z tą chorobą.

3. Mam już jedno dziecko z zespołem Downa

Rodzice z tą chorobą są bardziej narażeni na urodzenie dziecka z zespołem Downa. W tym celu zawsze skonsultuj swój stan i stan partnera z doradcą genetycznym, zanim zdecydujesz się ponownie mieć dzieci.

Przeczytaj także: Poznaj porażenie mózgowe, chorobę u dzieci, której skutki aż do wieku dorosłego

Jakie są objawy i cechy zespołu Downa?

Ludzie z Zespół Downa bardzo podatny na inne choroby, więc u każdego chorego na tę chorobę może być inaczej. Oto typowe objawy, które ludzie z Zespół Downa mianowicie:

  • mieć płaską twarz
  • mała głowa
  • Krótka szyja
  • Wystający język
  • Odchylenie powiek do góry (szczelina powiekowa)
  • Uszy są bezkształtne lub małe
  • Słabe napięcie mięśniowe
  • Ma stosunkowo krótkie palce oraz małe dłonie i stopy
  • Małe białe plamki na tęczówce oka (plamy Brushfield)
  • Ciało nie rośnie wysoko
  • Ma nadmierną elastyczność
  • U noworodków zwykle rozmiar po urodzeniu jest normalny. Jednak wzrost może być powolny, więc dziecko będzie wyglądało na niższe niż inne dzieci w tym samym wieku.
  • Łagodne do umiarkowanego upośledzenie funkcji poznawczych
  • Trudności w zrozumieniu języka
  • Masz problemy z pamięcią krótko- i długotrwałą

Zwykle lekarze mogą zdiagnozować dzieci, które mają się urodzić lub urodziły się z następującymi schorzeniami: Zespół Downa. Jeśli masz wątpliwości co do stanu zdrowia dziecka w łonie matki, natychmiast skonsultuj się z lekarzem.

Przeczytaj także: Padaczka, wieczna choroba ośrodkowego układu nerwowego

Czy zespół Downa może być dziedziczny?

Ta choroba nie jest chorobą, która może być dziedziczna. Jednakże, Zespół Downa Jest to spowodowane przypadkowym błędem podziału komórek we wczesnym rozwoju płodowym.

Jakie są komplikacje, które mogą wystąpić w wyniku Zespół Downa?

Poszkodowany Zespół Downa potencjalne komplikacje. Nawet z wiekiem ryzyko to może również wzrosnąć. Powikłania, które mogą wystąpić, obejmują:

1. Wady serca

Około połowa dzieci, które cierpią Zespół Downa urodzony z różnymi rodzajami wrodzonych wad serca. Te problemy z sercem mogą zagrażać życiu i mogą wymagać operacji zaraz po urodzeniu.

2. Zaburzenia przewodu pokarmowego

Niektóre dzieci z Zespół Downa stwierdzono, że mają nieprawidłowości w przewodzie pokarmowym. Ten stan może być również określany jako przewód pokarmowy (GI). Nieprawidłowości mogą wystąpić w jelicie, przełyku, tchawicy lub odbycie.

W wyniku tych nieprawidłowości ryzyko rozwoju innych chorób może być wyższe. Począwszy od zablokowania przewodu pokarmowego, zgagi (refluks żołądkowo-przełykowy) i celiakii (autoimmunologicznej).

3. Otyłość

Cierpiący Zespół Downa mają większą skłonność do otyłości niż w populacji ogólnej.

4. Problemy z kręgosłupem

Niektórzy cierpiący Zespół Downa mieć niestabilność w dwóch górnych kościach szyi. Warunek ten jest również określany jako niestabilność atlantoosiowa. Ten stan sprawia, że ​​są bardziej narażeni na poważne obrażenia rdzenia kręgowego.

5. Białaczka

Dzieci chore Zespół Downa mają większe ryzyko zachorowania na białaczkę lub raka krwi.

6. Demencja

Poszkodowany Zespół Downa mają wysokie ryzyko rozwoju demencji. Średnio objawy pojawią się, gdy pacjent ma 50 lat. Ponadto cierpiący Zespół Downa są również zagrożone rozwojem choroby Alzheimera.

Zespół Downa Może również powodować problemy zdrowotne w innych narządach. Takie jak problemy endokrynologiczne, problemy z zębami, drgawki, infekcje ucha oraz problemy ze słuchem i wzrokiem.

7. Zaburzenia układu odpornościowego

Cierpiący Zespół Downa miał osłabiony układ odpornościowy od samego początku. Są więc bardziej narażeni na rozwój innych chorób, takich jak autoimmunologiczne, różne rodzaje raka i choroby zakaźne, takie jak zapalenie płuc.

8. Bezdech senny lub zaburzenia snu

Bezdech senny to poważny stan związany z oddychaniem, który często zatrzymuje się podczas snu. U pacjentów Zespół Downa, ich ryzyko wystąpienia bezdechu sennego jest większe z powodu zmian w szkielecie i tkankach miękkich w ciele.

Jak przezwyciężyć i leczyć zespół Downa?

Leczenie u lekarza

Właściwie nie ma konkretnego leczenia dla osób z tą chorobą. Jednak zespół medyczny zwykle udziela zaleceń dotyczących przeprowadzenia serii badań, takich jak serce, nerwy, laryngologia, oko, przewód pokarmowy i tak dalej.

Jak naturalnie radzić sobie z zespołem Downa w domu?

Jeśli masz dziecko z tą chorobą, naturalne jest mieszanie emocji. Takich jak strach, złość, zmartwienie i smutek. W tym celu ważne jest, abyś zawsze otrzymywał właściwe informacje i wsparcie z dobrego otoczenia.

Aby przezwyciężyć ten stan, możesz wykonać następujące czynności:

  • Zapytaj pracownika służby zdrowia o specjalne programy leczenia dzieci z zespołem Downa
  • Wybierz szkołę specjalną dla dzieci
  • Szukaj pomocy u rodzin, które mają ten sam problem
  • Pomóż szkolić samodzielność dzieci
  • Uczestniczyć w różnych działaniach społecznych lub społecznych związanych z zespołem Downa
  • Przygotuj się na przejściowy okres rozwoju dziecka

Należy zauważyć, że jeśli jeden z partnerów cierpi na tę chorobę, istnieje 35-50 procent szans, że ich dzieci również zachorują. Średnia długość życia to 60-70 lat.

Uwierz, że ludzie z Zespół Downa może nadal żyć. Potrzebują jednak wsparcia ze strony swoich rodzin. Przy pełnym wsparciu mogą samodzielnie prowadzić działania. Takie jak czytanie i pisanie, odgrywanie roli w społeczności, do pracy.

W tym celu ważne jest, abyś znał wiele informacji na temat tej choroby, aby móc wspierać ich przyszłość.

Jakie są powszechnie stosowane leki na zespół Downa?

Lek na zespół Downa w aptece

Terapia lekowa nie jest obecnie elementem standardowej opieki nad tym zespołem.

Leczenie jest wskazane tylko w objawowym leczeniu bólu. Oczywiście nie należy zachęcać do przedłużonego stosowania leków przeciwbólowych bez oceny diagnostycznej i zrozumienia przyczyny. Żaden konkretny środek przeciwbólowy nie jest lepszy.

W leczeniu zastoinowej niewydolności serca spowodowanej wrodzonymi wadami serca należy stosować leki moczopędne i digoksynę.

lek na zespół naturalnego downa

Ktoś, kto cierpi na zespół Downa, ma się lepiej, gdy otrzymuje wiele ważnych składników odżywczych, takich jak witamina C, błonnik i tłuszcz. Unikaj także rzędów produktów, które są sklasyfikowane jako niezdrowe jedzenie. Nie zapomnij zawsze stabilizować płyny dostające się do organizmu.

Jakie są pokarmy i tabu dla osób z zespołem Downa?

Dla cierpiących Zespół Downa Najlepiej unikać pokarmów takich jak niezdrowe jedzenie, gluten, żywność, która powoduje wzrost kwasu żołądkowego oraz pakowane owoce i warzywa.

Oto kilka zdrowych pokarmów dla osób z zespołem Downa, a mianowicie witamina C, błonnik i tłuszcz. Unikaj również szeregu produktów, które są klasyfikowane jako niezdrowe jedzenie.

Jak zapobiegać zespołowi Downa?

Właściwie nie ma sposobu, aby zapobiec tej jednej chorobie. Jednakże, jeśli jesteś w grupie wysokiego ryzyka posiadania dzieci z Zespół Downa lub masz już jedno dziecko z tym schorzeniem Zespół Downa, dobrze jest skonsultować się z doradcą genetycznym przed zajściem w ciążę.

Doradca genetyczny pomoże Ci zrozumieć, jak prawdopodobne jest, że będziesz mieć dziecko z: Zespół Downa. Ponadto doradcy genetyczni mogą również wyjaśnić badania prenatalne oraz ich zalety i wady.

Diagnoza zespołu Downa

Wszystkim kobietom w ciąży zaleca się poddanie się badaniu w celu sprawdzenia, czy ich nienarodzone dziecko ma Zespół Downa albo nie. Oto testy, które możesz wykonać:

  • Badanie przesiewowe

Kobietom w wieku 35 lat lub starszym zaleca się wykonanie genetycznego testu przesiewowego podczas ciąży. Ten test jest wykonywany w pierwszym i drugim trymestrze.

Ten test jest nieco tańszy niż test diagnostyczny. Jednak badanie przesiewowe nie może dać pewności, że dziecko ma Zespół Downa albo nie. Ten test może jedynie wykazać możliwość, że dziecko ma Zespół Downa.

  • Test diagnostyczny

Test diagnostyczny lub test diagnostyczny to test, który jest dokładniejszy w wykrywaniu Zespół Downa. Jednak ten test należy wykonać w macicy, aby zwiększyć ryzyko poronienia, urazu dziecka lub przedwczesnego porodu.

Eksperci medyczni mogą również wykryć tę chorobę po urodzeniu dziecka, badając cechy fizyczne, krew i komórki tkanek w ciele.

Pamiętaj, aby regularnie sprawdzać swoje zdrowie i zdrowie swojej rodziny przez Good Doctor 24/7. Pobierać tutaj skonsultować się z naszymi partnerami lekarskimi.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found